HLA B27 - badanie genetyczne

Badanie pozwala na wykrycie obecności allelu HLA-B27 zlokalizowanego na chromosomie 6 i kodującego antygen HLA-B27*.* Wykrycie allelu HLA-B-27 świadczy o predyspozycji genetycznej do zachorowania na zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, z kolei niewykrycie alellu HLA-B27 - o braku predyspozycji genetycznej.

HLA-B27 występuje również u 50% pacjentów chorujących jednocześnie na zapalenie jelit i zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK) lub łuszczycę pospolitą i ZZSK. Pomimo że obecność allelu HLA-B27 nie jest przyczyną tych schorzeń, może wskazywać na zwiększone ryzyko ich wystąpienia.

Antygen HLA B27 jest elementem głównego kompleksu zgodności tkankowej, białkiem obecnym na powierzchni leukocytów krwi. Pełni on rolę w funkcjonowaniu układu immunologicznego; bierze udział w prezentacji obcych antygenów limfocytom T. Obecność antygenu HLA B27 koreluje z występowaniem szeregu chorób autoimmunologicznych:

• zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa (ZZSK)- ok. 90% pacjentów z ZZSK posiada antygen HLA-B27,
• młodzieńczego reumatoidalnego zapalenia stawów- antygen HLA-B27 obecny u 80% chorych,
• zespołu Reitera (reaktywnego zapalenia stawów) - antygen HLA B27 występuje u 50-80% pacjentów,
• niektórymi typami zapalenia oczu (ostrym zapaleniem przedniej części błony naczyniowej oka, zapaleniem źrenicy),
• zapaleniem jelita grubego.

Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki

Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.

Pobranie w Twoim domu

Wybierz w koszyku opcję „Pobranie w domu” – usługa wyświetla się, jeśli wybrany przez Ciebie punkt pobrań znajduje się w obsługiwanej miejscowości.

Jakie choroby mogą być związane z obecnością antygenu HLA-B27?

Obecność antygenu HLA-B27 może wiązać się ze zwiększoną predyspozycją do niektórych chorób zapalnych, przede wszystkim z grupy spondyloartropatii. Najczęściej wskazuje się na związek HLA-B27 z zesztywniającym zapaleniem stawów kręgosłupa (ZZSK), czyli chorobą zapalną obejmującą przede wszystkim kręgosłup i stawy krzyżowo-biodrowe. Antygen HLA-B27 może być także częściej obecny u osób z reaktywnym zapaleniem stawów (zespół Reitera), a także u części pacjentów z młodzieńczym reumatoidalnym zapaleniem stawów, niektórymi zapaleniami oka, w tym ostrym zapaleniem przedniej części błony naczyniowej oka oraz chorobami zapalnymi jelit.

Warto podkreślić, że obecność HLA-B27 nie jest bezpośrednią przyczyną tych chorób i nie oznacza, że pacjent na pewno choruje lub zachoruje. Wynik dodatni wskazuje jedynie na predyspozycję genetyczną i powinien być interpretowany łącznie z objawami, wywiadem rodzinnym, badaniem lekarskim oraz innymi wynikami badań.

Czy badanie HLA-B27 można wykonać u dzieci?

Tak, badanie HLA-B27 może być wykonywane również u dzieci. Wiek pacjenta nie stanowi przeciwwskazania do oznaczenia tego markera, ponieważ HLA-B27 jest cechą uwarunkowaną genetycznie. U pacjentów pediatrycznych badanie to ma zastosowanie przede wszystkim w określonych sytuacjach klinicznych, zwłaszcza gdy występują objawy mogące sugerować zapalne podłoże dolegliwości, przede wszystkim ze strony stawów lub kręgosłupa.

Co oznacza dodatni wynik badania HLA-B27?

Dodatni wynik badania HLA-B27 oznacza wykrycie allelu genu HLA-B związanego z obecnością antygenu HLA-B27. Jest to marker genetyczny, który może wskazywać na zwiększoną predyspozycję do chorób zapalnych z grupy spondyloartropatii, obejmujących m.in. kręgosłup, stawy krzyżowo-biodrowe oraz przyczepy ścięgniste. Obecność HLA-B27 nie jest jednak równoznaczna z rozpoznaniem choroby, ponieważ antygen ten występuje także u części osób bez objawów.

Co oznacza ujemny wynik badania HLA-B27?

Ujemny wynik badania HLA-B27 oznacza, że w badanym materiale nie wykryto allelu genu HLA-B związanego z obecnością antygenu HLA-B27. Taki wynik zmniejsza prawdopodobieństwo chorób zapalnych silnie powiązanych z HLA-B27, zwłaszcza zesztywniającego zapalenia stawów kręgosłupa oraz innych spondyloartropatii, ale nie wyklucza ich całkowicie.

Brak HLA-B27 należy interpretować w odniesieniu do objawów pacjenta, wywiadu rodzinnego oraz wyników badań dodatkowych. U części chorych spondyloartropatia może rozwinąć się mimo ujemnego wyniku HLA-B27, dlatego przy utrzymujących się dolegliwościach, takich jak ból zapalny kręgosłupa, zapalenie stawów, objawy skórne lub jelitowe, wskazana może być dalsza diagnostyka specjalistyczna.

Czy wynik HLA-B27 może się zmienić w ciągu życia?

Nie. Wynik badania genetycznego HLA-B27 nie zmienia się w ciągu życia, ponieważ badanie ocenia obecność allelu genu HLA-B związanego z antygenem HLA-B27. Jest to cecha zapisana w materiale genetycznym pacjenta i obecna od urodzenia.