Badanie genu BRCA1 obejmuje 20 mutacji w genie BRCA1, w tym 5 mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej: c.68_69del, c.181T>G, c.3700_3704del, c.4035del, c.5266dup, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych.

Pozostałe mutacje to c.66_67insC; c.181T>C; c.190T>G; c.190T>C; c.191G>A; c.3627dup; c.3748G>T; c.3756_3759del; c.3779del; c.3817C>T; c.4041_4042del; c.4065_4068del; c.5232del7ins12; c.5251C>T; c.5258G>C, które łącznie stanowią około 50%-60% znanych mutacji tego genu oraz 3 mutacje genu BRCA2 najczęściej występujące w populacji polskiej: c.9371A>T; c.9376del; c.9403del. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 – 80% ryzykiem**** raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.

Badanie genu BRCA2 obejmuje analizę mutacji w genie BRCA2, przydatną w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). Zakres badanych mutacji w BRCA2:  c.9371A>T; c.9376delC; c.9403delC. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2.

Posiadanie mutacji w badanych genach znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, lecz nie jest ono jednoznaczne z gwarancją, że dana osoba zachoruje. Informacja o występowaniu mutacji powinna służyć przede wszystkim do zwiększenia częstości wykonywania badań profilaktycznych i zadbania o prowadzenie zdrowego trybu życia. Osoby, u których wynik badania potwierdza obecność mutacji, powinny znajdować się pod stałą opieką poradni onkologicznych, w których mogą korzystać z regularnych badań kontrolnych.

Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki

Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.