Badanie genu BRCA1 obejmuje 20 mutacji w genie BRCA1, w tym 5 mutacji najczęściej występujących w populacji polskiej: c.68_69del, c.181T>G, c.3700_3704del, c.4035del, c.5266dup, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych.

Pozostałe mutacje to c.66_67insC; c.181T>C; c.190T>G; c.190T>C; c.191G>A; c.3627dup; c.3748G>T; c.3756_3759del; c.3779del; c.3817C>T; c.4041_4042del; c.4065_4068del; c.5232del7ins12; c.5251C>T; c.5258G>C, które łącznie stanowią około 50%-60% znanych mutacji tego genu oraz 3 mutacje genu BRCA2 najczęściej występujące w populacji polskiej: c.9371A>T; c.9376del; c.9403del. Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 – 80% ryzykiem**** raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie.

Badanie genu BRCA2 obejmuje analizę mutacji w genie BRCA2, przydatną w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Mutacja genu BRCA2 wiąże się z ryzykiem raka piersi (31-56%) i raka jajnika (11-27%). Zakres badanych mutacji w BRCA2:  c.9371A>T; c.9376delC; c.9403delC. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2.

Posiadanie mutacji w badanych genach znacznie zwiększa ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, lecz nie jest ono jednoznaczne z gwarancją, że dana osoba zachoruje. Informacja o występowaniu mutacji powinna służyć przede wszystkim do zwiększenia częstości wykonywania badań profilaktycznych i zadbania o prowadzenie zdrowego trybu życia. Osoby, u których wynik badania potwierdza obecność mutacji, powinny znajdować się pod stałą opieką poradni onkologicznych, w których mogą korzystać z regularnych badań kontrolnych.

Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki

Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne BRCA1/BRCA2?

Badanie genetyczne wykrywające warianty patogenne genu BRCA1 i BRCA2 warto rozważyć u osób, u których wywiad osobisty lub rodzinny może wskazywać na dziedziczną predyspozycję do raka piersi i/lub jajnika. Dotyczy to szczególnie rodzin, w których występował rak piersi, rak jajnika, jajowodu lub pierwotny rak otrzewnej, zwłaszcza gdy zachorowania pojawiały się w młodym wieku, dotyczyły kilku blisko spokrewnionych osób, obejmowały obustronnego raka piersi albo raka piersi u mężczyzny. Badanie można rozważyć również u kobiet, u których decyzja o stosowaniu antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej wymaga szczególnej oceny ryzyka, zwłaszcza przy dodatnim wywiadzie rodzinnym w kierunku raka piersi lub jajnika.

Badanie może być również wskazane u krewnych osoby, u której wcześniej potwierdzono patogenną zmianę w genie BRCA1 lub BRCA2, a także u wybranych pacjentów onkologicznych, gdy wynik może mieć znaczenie dla leczenia, profilaktyki lub opieki nad rodziną.

Jakie nowotwory mogą być związane z mutacjami w genach BRCA1 i BRCA2?

Patogenne zmiany w genach BRCA1 i BRCA2 są związane przede wszystkim ze zwiększoną predyspozycją do raka piersi oraz raka jajnika.

Obecność mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 może wiązać się także ze zwiększonym ryzykiem innych nowotworów. Dotyczy to zwłaszcza raka trzustki oraz raka prostaty, przy czym ryzyko tych nowotworów jest szczególnie istotne u nosicieli patogennych zmian w genie BRCA2. W badaniach opisywano również związek mutacji genów BRCA1/BRCA2 z innymi nowotworami, takimi jak czerniak, rak żołądka czy surowiczy rak endometrium, jednak w przypadku tych nowotworów zależności są mniej jednoznaczne i wymagają ostrożnej interpretacji.

Co oznacza dodatni wynik badania BRCA1/BRCA2?

Dodatni wynik badania BRCA1/BRCA2 oznacza, że w analizowanym zakresie testu wykryto mutację w genie BRCA1 lub BRCA2, co może wskazywać na wrodzoną predyspozycję do rozwoju niektórych nowotworów, przede wszystkim raka piersi i raka jajnika, a w określonych sytuacjach także innych nowotworów związanych z BRCA1/BRCA2.

Wynik dodatni nie jest rozpoznaniem nowotworu. Oznacza zwiększone ryzyko zachorowania i może być podstawą do zaplanowania odpowiedniego nadzoru, profilaktyki lub dalszych konsultacji specjalistycznych.

Co oznacza ujemny wynik badania BRCA1/BRCA2?

Ujemny wynik badania BRCA1/BRCA2 oznacza, że nie wykryto mutacji analizowanych w ramach tego testu. Taki wynik potwierdza brak badanych mutacji w analizowanym materiale, ale nie wyklucza całkowicie dziedzicznej predyspozycji do nowotworów. Badanie nie obejmuje wszystkich możliwych zmian w genach BRCA1 i BRCA2 ani innych genów, które również mogą wpływać na ryzyko zachorowania. W przypadku obciążonego wywiadu rodzinnego wynik należy omówić z lekarzem.

Czy wynik badania BRCA1/BRCA2 ma znaczenie dla członków rodziny?

Tak. Wynik badania BRCA1/BRCA2 może mieć znaczenie dla członków rodziny, ponieważ patogenne zmiany w tych genach mogą być dziedziczone. Jeśli u pacjenta wykryto mutację w genie BRCA1 lub BRCA2, informacja ta może być istotna dla jego krewnych, zwłaszcza najbliższych członków rodziny, takich jak rodzice, rodzeństwo i dzieci.