e-Pakiet badanie genetyczne niepłodności męskiej - kariotyp + badanie molekularne (CFTR, AZF)

Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki

Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.

Pobranie w Twoim domu

Wybierz w koszyku opcję „Pobranie w domu” – usługa wyświetla się, jeśli wybrany przez Ciebie punkt pobrań znajduje się w obsługiwanej miejscowości.

Pakiet obejmuje badanie cytogenetyczne kariotypu oraz dwa badania molekularne wykonywane w kierunku wybranych genetycznych przyczyn niepłodności męskiej: analizę regionu AZF chromosomu Y oraz analizę wybranych wariantów genu CFTR.

Kariotyp pozwala ocenić liczbę i strukturę chromosomów. Badanie regionu AZF chromosomu Y służy wykrywaniu mikrodelecji obejmujących fragmenty istotne dla prawidłowego przebiegu spermatogenezy, czyli procesu wytwarzania plemników. Mutacje w obszarze genu CFTR mogą prowadzić do zmniejszenia liczby lub braku plemników w ejakulacie, a także do obustronnego braku/niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD).

Wyniki badań wykonywanych w ramach pakietu mogą dostarczyć informacji pomocnych w ustaleniu możliwego genetycznego podłoża niepłodności oraz w planowaniu dalszego postępowania diagnostycznego lub leczenia niepłodności.

Badanie kariotypu polega na ocenie chromosomów pod względem ich liczby i struktury. U mężczyzn z niepłodnością badanie to ma znaczenie przede wszystkim w diagnostyce aberracji chromosomowych, które mogą wpływać na produkcję plemników, obniżać płodność lub zwiększać ryzyko niepowodzeń rozrodu.

Jednym z przykładów nieprawidłowości możliwych do wykrycia w badaniu kariotypu jest zespół Klinefeltera, związany z obecnością dodatkowego chromosomu X. Może on prowadzić do zaburzeń funkcji jąder, obniżenia liczby plemników lub ich całkowitego braku w ejakulacie. Badanie kariotypu może również wykazać translokacje lub inne zmiany strukturalne chromosomów, które mogą mieć znaczenie dla płodności pary oraz planowania dalszego postępowania diagnostycznego i terapeutycznego. Badanie kariotypu nie obejmuje natomiast oceny zmian submikroskopowych, czyli bardzo małych zmian genetycznych niewidocznych w klasycznym badaniu cytogenetycznym.

Region AZF znajduje się na długim ramieniu chromosomu Y i zawiera geny ważne dla prawidłowej produkcji plemników. Mikordelecje w obrębie tego regionu mogą prowadzić do znacznego obniżenia liczby plemników lub ich całkowitego braku w nasieniu. Wynik badania AZF może mieć znaczenie nie tylko w ustaleniu przyczyny niepłodności, ale również w ocenie szans na pozyskanie plemników podczas biopsji jądra oraz w planowaniu procedur wspomaganego rozrodu.

Badanie genu CFTR ma znaczenie szczególnie u mężczyzn z podejrzeniem niedrożności nasieniowodów lub wrodzonego obustronnego braku nasieniowodów. Wybrane zmiany w genie CFTR mogą być związane z nieobecnością plemników w ejakulacie mimo zachowanej produkcji plemników w jądrach. W takiej sytuacji diagnostyka genetyczna może pomóc w ustaleniu przyczyny azoospermii oraz określeniu dalszych możliwości leczenia niepłodności.

Badanie nie wymaga szczególnego przygotowania. Materiał do badania może zostać pobrany niezależnie od pory dnia i spożytego posiłku. Na wynik analizy nie wpływają również przyjmowane leki ani codzienna aktywność fizyczna. Przed badaniem należy wypełnić Deklarację świadomej zgody.

Kiedy warto wykonać badania genetyczne w kierunku niepłodności męskiej?

Badania genetyczne w kierunku niepłodności męskiej są szczególnie przydatne u mężczyzn, u których stwierdzono istotne nieprawidłowości w badaniu nasienia, zwłaszcza brak plemników w ejakulacie lub znaczne obniżenie ich liczby. W takich przypadkach przyczyną problemów z płodnością mogą być m.in. zaburzenia liczby lub struktury chromosomów, mikrodelecje w regionie AZF chromosomu Y albo wybrane zmiany w genie CFTR.

Wykonanie badań warto rozważyć również przed planowanym leczeniem niepłodności metodami wspomaganego rozrodu. Wynik może pomóc w ustaleniu możliwego podłoża niepłodności, ocenie szans na uzyskanie plemników oraz określeniu ewentualnego ryzyka genetycznego dla potomstwa. Diagnostyka genetyczna ma znaczenie także u mężczyzn z podejrzeniem wrodzonego braku lub niedrożności nasieniowodów, ponieważ taki obraz kliniczny może być związany ze zmianami genetycznymi. Wyniki badań powinny być interpretowane łącznie z badaniem nasienia, oceną andrologiczną, hormonalną i informacjami klinicznymi.

Co wykrywa badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej?

Badanie kariotypu z limfocytów krwi obwodowej pozwala ocenić liczbę i strukturę chromosomów pacjenta. W diagnostyce niepłodności męskiej może wykryć nieprawidłowości chromosomowe, które wpływają na proces wytwarzania plemników i mogą być jedną z przyczyn obniżonej płodności. Badanie umożliwia rozpoznanie m.in. nieprawidłowej liczby chromosomów płci, a także dużych zmian strukturalnych chromosomów, np. translokacji, inwersji czy delecji widocznych w klasycznym badaniu cytogenetycznym. Wynik kariotypu może mieć znaczenie dla ustalenia przyczyny niepłodności, oceny ryzyka genetycznego oraz planowania dalszego postępowania, w tym ewentualnych procedur wspomaganego rozrodu. Należy jednak podkreślić, że klasyczne badanie kariotypu charakteryzuje się ograniczoną rozdzielczością diagnostyczną i nie pozwala na identyfikację zmian submikroskopowych, które nie są widoczne w standardowej analizie cytogenetycznej.

Co wykrywa badanie genu CFTR w tym pakiecie?

Badanie genu CFTR w tym pakiecie obejmuje analizę 7 wybranych zmian genetycznych: F508del, R117H, CFTRdel2,3, G550D, G542X, IVS8-T + (TG)n oraz D1152H. Zmiany te mogą mieć znaczenie w diagnostyce męskiej niepłodności, zwłaszcza przy podejrzeniu azoospermii obturacyjnej, wrodzonego obustronnego braku nasieniowodów lub zaburzeń ich drożności.                                                                                                                                                                                                         

Co oznacza dodatni wynik badania kariotypu, CFTR lub AZF?

Dodatni, czyli nieprawidłowy, wynik badania oznacza wykrycie zmiany w kariotypie, analizowanym zakresie genu CFTR lub regionie AZF chromosomu Y. Taki wynik może wskazywać na genetyczne podłoże zaburzeń płodności, m.in. nieprawidłowości chromosomowe wpływające na spermatogenezę, warianty CFTR związane z brakiem lub niedrożnością nasieniowodów albo mikrodelecje regionu AZF chromosomu Y zaburzające produkcję plemników. Znaczenie kliniczne wyniku zależy od rodzaju wykrytej zmiany i powinno być ocenione przez lekarza w odniesieniu do obrazu klinicznego oraz wyników badania nasienia. W przypadku wyniku nieprawidłowego wskazana jest konsultacja genetyczna, szczególnie przed planowaniem procedur wspomaganego rozrodu.

Co oznacza ujemny wynik badania kariotypu, CFTR i AZF?

Ujemny, czyli prawidłowy, wynik badania oznacza brak wykrycia nieprawidłowości w analizowanym zakresie — w kariotypie, badanych wariantach genu CFTR oraz regionie AZF chromosomu Y. Wynik taki zmniejsza prawdopodobieństwo wybranych genetycznych przyczyn niepłodności męskiej, ale nie stanowi wykluczenia wszystkich możliwych przyczyn zaburzeń płodności. Powinien być interpretowany przez lekarza w odniesieniu do obrazu klinicznego pacjenta, wyniku badania nasienia oraz pozostałych elementów diagnostyki.

Czy prawidłowy wynik badań z pakietu wyklucza genetyczną przyczynę niepłodności?

Nie. Prawidłowy wynik badań wchodzących w skład pakietu nie pozwala na całkowite wykluczenie genetycznego podłoża niepłodności męskiej. Taki wynik oznacza, że w badanym zakresie nie stwierdzono aberracji chromosomowych możliwych do wykrycia w badaniu kariotypu, analizowanych wariantów genu CFTR ani mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y. Zmniejsza to prawdopodobieństwo najczęściej ocenianych genetycznych przyczyn niepłodności męskiej. Zakres pakietu nie obejmuje jednak wszystkich możliwych zmian genetycznych związanych z płodnością mężczyzny. Prawidłowy wynik nie wyklucza m.in. rzadkich wariantów w innych genach odpowiedzialnych za spermatogenezę, dojrzewanie i funkcję plemników, rozwój gonad lub budowę nasieniowodów.  Z tego względu prawidłowy wynik pakietu należy interpretować jako brak wykrycia określonych nieprawidłowości genetycznych objętych badaniem, a nie jako definitywne wykluczenie genetycznej przyczyny niepłodności. Interpretacja wyniku powinna zawsze uwzględniać obraz kliniczny pacjenta, wynik badania nasienia, wywiad rodzinny oraz wyniki pozostałych badań diagnostycznych.