e-Pakiet diagnostyka „niepłodności immunologicznej” - badania genetyczne KIR+HLA-C

Oznaczanie profilu KIR oraz genotypu HLA-C pozwala na wykrycie predyspozycji genetycznych do „niepłodności immunologicznej” czy do nieprawidłowego przebiegu ciąży. Wynik badania może dać wskazówkę czy układ immunologiczny matki, a w szczególności komórki limfocytów NK (natural killer) wpływają niekorzystnie na przebieg ciąży w początkowym jej etapie. Wykrycie określonego genotypu może sugerować niekorzystną aktywność komórek NK na etapie implantacji zarodka co dotyczy zarówno ciąż naturalnych jak i uzyskanych dzięki procedurze in vitro. W efekcie nieprawidłowej reakcji immunologicznej mogą wystąpić takie komplikacje jak poronienie, nadciśnienie ciążowe lub stan przedrzucawkowy.

KIR (ang. killer-cell immunoglobulin-like receptors) są to receptory znajdujące się m.in. na powierzchni naturalnych komórek cytotoksycznych (NK – Natural Killer). Komórki NK wchodzą w skład układu odpornościowego, są zdolne do rozpoznawania i niszczenia komórek uznanych jako obce lub nieprawidłowe. Jedną z grup komórek NK są komórki NK macicy (uterine NK - uNK). Komórki uNK ułatwiają lub uniemożliwiają zagnieżdżenia się zarodka. Możemy wyróżnić 3 genotypy genów KIR: AA, BB i AB. Genotyp KIR AA to geny dla receptorów hamujących, wiąże się on ze zwiększonym ryzykiem dla przebiegu ciąży. Genotyp AB i BB zawiera geny zarówno dla aktywujących, jak i hamujących receptorów KIR i nie stanowią zagrożenia dla przebiegu ciąży. W praktyce diagnostycznej genotypy AB i BB oznaczane są jako Bx.

HLA-C są to antygeny zgodności tkankowej znajdujące się na powierzchni komórek, allele HLA-C można zaliczyć do jednej z dwóch grup C1 lub C2. Dzięki antygenom HLA-C, komórki układu odpornościowego, rozpoznają, czy “obca” komórka jest niepożądana w naszym organizmie. Jeżeli antygeny HLA-C zarodka (szczególnie pochodzenia ojcowskiego) zostaną uznane przez układ immunologiczny kobiety za niepożądany, to komórki NK uniemożliwią mu zagnieżdżenie się w macicy. Obecność allelu HLA-C2 zarodka może wiązać się ze zwiększoną, nadmierną reakcją ze strony układu odpornościowego matki.

Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki

Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.

Kiedy warto wykonać badanie KIR + HLA-C?

Badanie KIR + HLA-C warto rozważyć u par, u których występują nawracające niepowodzenia implantacji zarodka, poronienia nawracające lub długotrwałe trudności z uzyskaniem ciąży, szczególnie gdy dotychczasowa diagnostyka nie pozwoliła jednoznacznie ustalić przyczyny problemu. Badanie może być pomocne także u par przygotowujących się do procedury in vitro lub po nieudanych próbach zapłodnienia pozaustrojowego, gdy lekarz bierze pod uwagę możliwy udział czynników immunogenetycznych.

Czy badanie HLA-C powinien wykonać również partner?

Tak, badanie HLA-C powinno być wykonane również u partnera. Zarodek otrzymuje allele genu HLA-C od obojga rodziców, dlatego wynik tylko jednej osoby nie daje pełnej informacji o możliwym układzie HLA-C zarodka. Ma to znaczenie w ocenie interakcji między zarodkiem a układem odpornościowym matki na etapie implantacji i wczesnego rozwoju ciąży. U kobiety ocenia się profil KIR oraz HLA-C, natomiast u mężczyzny HLA-C. Zestawienie wyników obojga partnerów pozwala dokładniej ocenić możliwe uwarunkowania immunogenetyczne pary.

O czym może świadczyć wynik badania KIR + HLA-C?

Wynik badania KIR + HLA-C dostarcza informacji o wybranych uwarunkowaniach immunogenetycznych pary, które mogą mieć znaczenie na etapie implantacji zarodka i wczesnego rozwoju ciąży. Badanie pozwala określić profil receptorów KIR u kobiety oraz typ HLA-C u obojga partnerów, co umożliwia ocenę potencjalnych interakcji między komórkami NK macicy a komórkami trofoblastu zarodka.

W praktyce wynik może wskazywać, czy u kobiety występuje określony profil KIR, np. KIR AA, AB lub BB, oraz czy w układzie HLA-C pary obecne są warianty z grupy HLA-C1 lub HLA-C2. Niektóre konfiguracje KIR/HLA-C są analizowane w kontekście zwiększonego ryzyka niepowodzeń implantacji, poronień nawracających lub innych zaburzeń wczesnego rozwoju ciąży.