Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji).
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik:
16 dni
Rata już od: miesięcznie
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji) – dla kogo jest przeznaczony?
Mukowiscydoza to choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że rozwija się u osoby, która odziedziczy nieprawidłowy wariant genu CFTR od obojga rodziców. Jest jedną z najczęstszych ciężkich chorób jednogenowych w populacji europejskiej (częstość około 1 na 2 500 urodzeń). Badanie na mukowiscydozę z krwi polega na analizie 36 najczęstszych mutacji w genie CFTR.
Badanie rekomendowane jest:
- osobom z podejrzeniem mukowiscydozy, zwłaszcza w przypadku przewlekłego kaszlu, nawracających zakażeń dróg oddechowych, przewlekłych zmian oskrzelowo-płucnych, niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki, zaburzeń wchłaniania, słabego przyrostu masy ciała lub dodatniego wyniku testu potowego;
- krewnym osób, u których wcześniej potwierdzono patogenny wariant genu CFTR;
- parom planującym potomstwo, jeśli w rodzinie występowała mukowiscydoza lub nosicielstwo zmian w genie CFTR.
Genetyczne podłoże mukowiscydozy
Mutacje w genie CFTR prowadzą do zaburzenia funkcji białka odpowiedzialnego za transport jonów chlorkowych i wody w komórkach nabłonkowych. W efekcie powstaje gęsta, lepka wydzielina, która zalega w różnych narządach i upośledza ich funkcjonowanie - przede wszystkim w układzie oddechowym i pokarmowym.
Jak objawia się mukowiscydoza
Obraz kliniczny choroby może być zróżnicowany. Objawy często pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, ale w łagodniejszych przypadkach rozpoznanie może nastąpić później. Do najczęstszych należą:
- przewlekły kaszel,
- nawracające lub przewlekłe zakażenia dróg oddechowych,
- świsty i duszność,
- przewlekłe zapalenie zatok,
- postępujące pogorszenie funkcji płuc.
W przebiegu choroby często obserwuje się także:
- niewydolność zewnątrzwydzielniczą trzustki,
- zaburzenia trawienia i wchłaniania,
- tłuszczowe stolce,
- niedobór masy ciała i zahamowanie wzrostu,
- niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach,
- charakterystyczne jest również podwyższone stężenie chlorków w pocie.
Gdzie możesz zrealizować to badanie:
Wszystkie punkty pobrań Diagnostyki
Zamów badanie i zrealizuj je w dowolnym punkcie pobrań.
Pobranie w Twoim domu
Wybierz w koszyku opcję „Pobranie w domu” – usługa wyświetla się, jeśli wybrany przez Ciebie punkt pobrań znajduje się w obsługiwanej miejscowości.
Przygotowanie do badania
Przed pobraniem nie jest wymagane specjalne przygotowanie. Na wynik badania nie mają wpływu leki, wysiłek czy posiłek.
Wymagane jest podpisanie "Deklaracji świadomej zgody na badanie genetyczne" (znajdziesz ją poniżej, w sekcji „Ulotki”). Deklaracja jest również dostępna do podpisu w punkcie pobrań bezpośrednio przed pobraniem.
Sposób pobrania
Pobranie krwi
Ulotki do pobrania
Rata już od: miesięcznie
Dla zakupów do 1500zł możesz też całkowicie bezkosztowo odroczyć płatność na 30 dni z TWISTO.
Ceny zakupu widoczne w Diag.pl dotyczą transakcji online. Ceny podczas zakupu w punktach pobrań mogą się różnić.
Mukowiscydoza (gen CFTR - 36 mutacji) – dla kogo jest przeznaczony?
Przygotowanie do badania
Sposób pobrania
Ulotki do pobrania