Rdzeniasty rak tarczycy, zespoły MEN2A, MEN2B - analiza genu RET

Analiza genu RET w kierunku patogennych wariantów germinalnych związanych z dziedziczną predyspozycją do rozwoju rdzeniastego raka tarczycy oraz zespołów mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej. Rdzeniasty rak tarczycy jest nowotworem wywodzącym się z komórek C tarczycy, odpowiedzialnych za wydzielanie kalcytoniny. Około 20% przypadków ma charakter dziedziczny i wiąże się z obecnością germinalnych patogennych wariantów w genie RET, dziedziczonych autosomalnie dominująco. Zmiany w tym genie są związane zarówno z dziedziczną postacią rdzeniastego raka tarczycy, jak i z zespołami mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2, obejmującymi MEN2A i MEN2B. U części chorych, poza rdzeniastym rakiem tarczycy, mogą występować także inne zaburzenia endokrynne i nowotwory, przede wszystkim guz chromochłonny nadnerczy, a w przebiegu MEN2A również gruczolak lub przerost przytarczyc. Postać MEN2B wiąże się zwykle z cięższym i bardziej agresywnym przebiegiem choroby, a u około 95% pacjentów z tym fenotypem stwierdza się obecność charakterystycznego patogennego wariantu genu RET. Wykrycie takiego wariantu ma istotne znaczenie diagnostyczne, ponieważ pozwala potwierdzić dziedziczne podłoże choroby, oszacować ryzyko wystąpienia innych składowych zespołu oraz zaplanować dalsze postępowanie kliniczne i rodzinne.