Rak prostaty panel: CHEK2 (1100delC, IVS2+1G>A, del5395, I157T), NBS1(NBN) 657del5, HOXB13 (G84E), rs188140481 A/T

Badanie obejmuje analizę wybranych wariantów genetycznych związanych ze zwiększoną predyspozycją do raka prostaty. Rak prostaty jest jednym z najczęściej występujących nowotworów złośliwych u mężczyzn. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia w 2022 roku odnotowano 1 467 854 nowych zachorowań oraz 397 430 zgonów z powodu raka prostaty. Szacuje się, że nawet około 60% przypadków tego nowotworu, może być spowodowane czynnikami dziedzicznymi. Najlepiej udokumentowaną rolę w predyspozycji do tego nowotworu przypisuje się genowi HOXB13. Patogenny wariant G84E uznawany jest za jedną z najlepiej poznanych zmian genetycznych związanych z rodzinną postacią raka prostaty, szczególnie w przypadkach rozwijających się w młodszym wieku. Jego obecność wiąże się z około 3–5-krotnym wzrostem ogólnego ryzyka zachorowania, natomiast ryzyko wczesnego wystąpienia raka prostaty może w tym przypadku wzrastać nawet 10-krotnie.
Wariant 657del5 genu NBN jest wiązany ze zwiększoną predyspozycją do raka prostaty; w badaniach opisywano dla niego iloraz szans zachorowania wynoszący około 2,5, a w rodzinnej postaci choroby około 4,6. Wybrane warianty założycielskie genu CHEK2, takie jak 1100delC, IVS2+1G>A, del5395 i I157T, również wiązano ze zwiększoną predyspozycją do raka prostaty. Z kolei wariant rs188140481 także łączono ze zwiększoną podatnością na zachorowanie, choć jego znaczenie jest mniejsze niż w przypadku wyżej wymienionych wariantów patogennych.
Badanie jest rekomendowane przede wszystkim mężczyznom z rozpoznanym rakiem prostaty, szczególnie wtedy, gdy zachorowanie wystąpiło w młodszym wieku lub gdy w rodzinie stwierdza się wielokrotne przypadki tego nowotworu. Zasadne może być również u osób z wywiadem rodzinnym wskazującym na możliwość dziedzicznej predyspozycji nowotworowej, a także u krewnych pacjentów, u których wcześniej potwierdzono obecność wariantu związanego ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka.