Czerniak, postać rodzinna. Analiza przesiewowa sekwencji kodującej genów CDKN2A, CDK4, POT1, PTCH1, TERT w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów skóry, met. NGS

Przesiewowa analiza sekwencji kodującej genów w kierunku predyspozycji do rozwoju czerniaka. Czerniak jest złośliwym nowotworem skóry rozwijającym się z melanocytów i należy do nowotworów o istotnym znaczeniu klinicznym ze względu na możliwość agresywnego przebiegu oraz tworzenia przerzutów. Największe znaczenie w rodzinnej predyspozycji do czerniaka przypisuje się genowi CDKN2A, którego patogenne warianty odpowiadają za około 35–40% rodzinnych przypadków tego nowotworu. U nosicieli zmian w tym genie ryzyko zachorowania jest istotnie zwiększone, chociaż jego wartość może różnić się w zależności od populacji, wywiadu rodzinnego oraz ekspozycji na promieniowanie UV. Patogenne warianty w genach CDK4, POT1 i TERT występują znacznie rzadziej, jednak również są opisywane w rodzinach z wielokrotnymi zachorowaniami na czerniaka i mogą wskazywać na dziedziczne podłoże choroby, zwłaszcza w przypadku zachorowań w młodszym wieku, licznych przypadków rodzinnych lub występowania mnogich ognisk nowotworu. Gen PTCH1 jest natomiast związany przede wszystkim z predyspozycją do raka podstawnokomórkowego skóry oraz innych nowotworów skóry. Patogenne warianty PTCH1 mogą występować nawet w około 30% sporadycznych raków podstawnokomórkowych skóry.