Choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17)
Kategoria badań:
Ogólnopolski czas oczekiwania na wynik to
23 dni
Wybierz punkt pobrań, by zobaczyć czas oczekiwania w Twoim punkcie.
Opis badania
Choroba Alzheimera (gen APP - ekson 17). Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 17 genu APP. Badanie celowane, stosowane u osób z objawami, szczególnie w podejrzeniu rodzinnej postaci choroby Alzheimera o wczesnym początku.
Przygotowanie do badania
Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 17 genu APP. Choroba Alzheimera jest powoli postępującą przyczyną otępienia, najczęściej rozpoczynającą się po 65. roku życia. Około 98% przypadków stanowi postać o późnym początku, natomiast około 2% rodzin dotyczy postaci o wczesnym początku, w której objawy pojawiają się przed 65. rokiem życia. Postać o wczesnym początku może wynikać z patogennych wariantów w genach PSEN1, PSEN2 lub APP, przy czym w tej grupie najczęściej opisywane są zmiany w PSEN1 (około 20–70%), rzadziej w APP (około 10–15%), a sporadycznie w PSEN2.
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 17 genu APP w kierunku wariantów mogących być związanych z monogenową, rodzinną postacią choroby Alzheimera. Analiza ma zastosowanie diagnostyczne u osób z objawami, szczególnie gdy wiek początku choroby, przebieg kliniczny lub wywiad rodzinny sugerują postać dziedziczną. Wykrycie wariantu o znaczeniu klinicznym może wspierać potwierdzenie rozpoznania oraz ocenę ryzyka rodzinnego i kwalifikację krewnych do ukierunkowanej diagnostyki.
Opis badania
Przygotowanie do badania
Więcej informacji
Badania powiązane
Artykuły powiązane z badaniem