CDKN2A - badanie mutacji genu CDKN2A

Konieczne uzupełnienie Zlecenia i Deklaracji Świadomej Zgody na badanie genetyczne.

Gen CDKN2A zaliczany jest do rodziny genów supresorowych nowotworów. Koduje dwa odrębne białka, wpływając na szlaki sygnałowe odpowiedzialne za regulację cyklu komórkowego. Określany jest mianem „strażnika cyklu komórkowego” (ang. watchman of the cell cycle). Składa się z czterech eksonów: 1α, 1β, 2 i 3. Eksony 1α, 2 i 3 uczestniczą w syntezie białka p16, które wiąże się z kinazą zależną od cykliny 4 (CDK4), hamując jej interakcję z cykliną D i blokując przejście komórki z fazy G1 do fazy S cyklu komórkowego. Eksony 1β, 2 i 3 kodują białko p14ARF (p14), które stabilizuje białko p53 poprzez hamowanie jego degradacji. Mutacje w genie CDKN2A mogą zaburzać regulację cyklu komórkowego, prowadząc do niekontrolowanej proliferacji nieprawidłowych komórek. Wiążą się z ryzykiem zachorowania na czerniaka w ciągu całego życia, szacowanym na poziomie od 28% do 67%. Warianty genetyczne o znaczeniu klinicznym wykazują związek zarówno z czerniakiem, jak i rakiem trzustki (zespół rodzinnego raka trzustki i czerniaka).

Badanie uwzględnia:

NM_000077.5(CDKN2A): ekson 1 (warianty transkrypcyjne p14 i p16), ekson 2 i ekson 3.