Czym jest zespół Gorlina?

Zespół Gorlina (zespół nabłoniaków znamionowych) to rzadki, dziedziczny zespół genetyczny o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, który prowadzi do powstawania licznych guzów, zwłaszcza raków podstawnokomórkowych skóry, a także do wielu innych wad rozwojowych. Najczęściej przyczyną choroby są mutacje w genie PTCH1. Zespół ten może objawiać się na wiele sposobów, często już w dzieciństwie lub wieku młodzieńczym. Objawy są bardzo zmienne, ale najczęstsze z nich to liczne nietypowe zmiany skórne, torbiele szczęki lub żuchwy, wapnienia struktur czaszki, (charakterystyczna budowa twarzy, np. szerokie czoło, szeroki rozstaw oczu, makrocefalia) i wady zębów. Rozpoznanie opiera się na ocenie klinicznej i badaniach obrazowych oraz genetycznych. Badania genetyczne sprawdzają obecność mutacji w genie PTCH1, która odpowiedzialna jest za rozwój choroby.