Co oznacza mutacja genu TP53?
Pytanie
W mojej rodzinie były przypadki nowotworów, a znajoma wspomniała coś o mutacji genu TP53. Co dokładnie oznacza mutacja genu TP53 i czy powinnam się przebadać?
Odpowiedź specjalisty
TP53 to gen kodujący białko p53, które działa jako „strażnik genomu”. Białko p53 hamuje podziały uszkodzonych komórek oraz inicjuje naprawę DNA lub apoptozę (czyli programowaną śmierć komórki). Mutacja w genie TP53 osłabia kontrolę nad nieprawidłowym podziałem komórek, co zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów. Sporadyczna mutacja TP53 pojawia się w komórkach nowotworowych w wielu typach nowotworów (rak piersi, płuca, jelita grubego). Ten rodzaj mutacji nie jest dziedziczny. Mutacja dziedziczna genu TP53 związana jest z rozwojem zespołu Li-Fraumeni. Osoby z tą mutacją mają bardzo wysokie ryzyko zachorowania na nowotwór, często w młodym wieku. Wskazaniem do wykonania badań genetycznych na obecność mutacji w genie TP53 jest występowanie w rodzinie nowotworów w młodym wieku (przed 45 r.ż.), obecność wielu różnych nowotworów u jednej osoby w rodzinie w tym nowotworów piersi, nadnerczy, mózgu, mięsaków oraz zachorowania na raka u dzieci.
Specjalista
