Jakie badania na celiakię należy wykonać? Poznaj najważniejsze informacje na temat diagnostyki celiakii

Celiakia, zwana też chorobą trzewną, to choroba autoimmunologiczna związana z nadwrażliwością organizmu na gluten. Gluten to grupa białek roślinnych znajdujących się w zbożach. Diagnoza celiakii opiera się przede wszystkim na badaniach serologicznych z krwi i badaniu histopatologicznym wycinków jelita cienkiego podczas stosowania przez pacjenta normalnej diety, w której znajduje się gluten. Wykluczenie celiakii można dokonać na podstawie badań genetycznych.  

Badania z krwi na celiakię

Diagnostyka celiakii rozpoczyna się od badania podmiotowego, czyli szczegółowo przeprowadzonego wywiadu z pacjentem, a w przypadku pacjentów pediatrycznych – dodatkowo z ich opiekunami. Kolejnym krokiem jest badanie przedmiotowe, czyli ocena stanu zdrowia pacjenta i towarzyszących mu objawów. Jednak obraz kliniczny celiakii jest złożony i nierzadko chorobie tej mogą towarzyszyć dość nietypowe dla niej objawy. Bez względu na to, czy dolegliwości są typowe i dotyczą układu pokarmowego, czy objawy są nieswoiste, diagnostyką celiakii zajmuje się gastroenterolog, czyli specjalista z zakresu układu pokarmowego. W pierwszej kolejności kieruje on pacjenta na badania na celiakię z krwi. Kluczowe jest, aby pacjent zgłosił się na nie w okresie spożywania glutenu, czyli stosowania normalnej diety.

Badanie z krwi na celiakię obejmuje badanie serologiczne przeciwciał charakterystycznych dla tej choroby.

• W pierwszym etapie diagnostyki u osób jedzących gluten zaleca się równoczesne oznaczenie przeciwciał: przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w kl. IgA i IgA całkowite.
• W przypadku stwierdzonego niedoboru IgA, serologiczna diagnostyka celiakii powinna opierać się na testach w klasie IgG. Należy oznaczyć przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w kl. IgG i przeciwciała przeciwko deaminowanej gliadynie w klasie IgG.

Należy pamiętać, że ujemny wynik tych badań nie wyklucza celiakii, zwłaszcza u osób z objawami zespołu złego wchłaniania.

• Przeciwciała przeciw endomysium – EMA (przeciwciała przeciwko endomysium EmA w klasie IgA lub IgG – jeżeli występuje niedobór IgA) nie są już zalecane jako rutynowy test potwierdzający. Można je rozważyć jedynie w sytuacjach niejednoznacznych (np. rozbieżność między obrazem klinicznym a serologią, współistnienie innych chorób autoimmunologicznych lub chorób wątroby).

Należy podkreślić, że serologiczną diagnostykę celiakii wykonuje się wyłącznie podczas diety zawierającej gluten. Wykonanie badań po wprowadzeniu diety bezglutenowej może skutkować wynikiem fałszywie ujemnym.

Dodatni wynik badań serologicznych wskazuje na konieczność dalszej diagnostyki.

Pacjent może zostać skierowany również na badania z krwi oceniające poziom witamin i składników mineralnych, których stężenie w związku z zaburzoną pracą układu pokarmowego w przebiegu celiakii jest mniejsze. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się przede wszystkim zmniejszenie stężenia kwasu foliowego, czyli witaminy B9, witaminy D i K, niski poziom wapnia, niedokrwistość z niedoboru żelaza, hipoalbuminemię, czyli obniżone stężenie głównych białek osocza – albumin we krwi. 📌 Poznaj e-Pakiet – Celiakia – pełny pakiet przeciwciał IgG i IgA z konsultacją dietetyka klinicznego..

Biopsja śluzówki jelita cienkiego

U dorosłych standardem pozostaje potwierdzenie rozpoznania celiakii wynikiem histopatologicznym z biopsji dwunastnicy.

Są jednak pewne odstępstwa.

Zgodnie z wytycznymi ESsCD 2025 dopuszcza się u wybranych dorosłych możliwość rozpoznania celiakii bez biopsji („no-biopsy approach”), jeżeli:

• miano przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (anty-tTG) w kl. IgA wynosi ≥ 10× górnej granicy wartości referencyjnej (tzw. normy),
• wynik zostanie potwierdzony w drugiej, niezależnej próbce,
• pacjent pozostaje na diecie uwzględniającej spożycie glutenu,
• nie występują objawy alarmowe (np. krwawienia z przewodu pokarmowego, dysfagia, objawy niedrożności),
• odstąpienie od biopsji zostało omówione z pacjentem.

Zaleca się ograniczenie podejścia „rozpoznanie bez biopsji” do pacjentów poniżej 45. roku życia.

U dzieci i młodzieży obowiązują kryteria ESPGHAN 2020, które już wcześniej dopuszczały rozpoznanie celiakii bez biopsji u części pacjentów (przy bardzo wysokich mianach IgA anty-tTG i dodatnim EMA).

Badania genetyczne na celiakię

Celem badania genetycznego jest wykluczenie celiakii u osób z objawami sugerującymi jej prawdopodobieństwo (ujemny wynik praktycznie wyklucza możliwość zachorowania). Nosiciele wskazanych w badaniu heterodimerów są jedynie predysponowani do rozwoju choroby, natomiast nie muszą jej rozwinąć.

Wykonanie badania genetycznego jest wskazane:

• w przypadku wątpliwości diagnostycznych (np. objawy sugerujące celiakię, ujemne przeciwciała, w biopsji zanik kosmków),
• do wykluczenia celiakii u osób z grup ryzyka (m.in. krewni I stopnia, chorzy na cukrzycę typu 1, zespół Downa),
• u osób na diecie bezglutenowej z podejrzeniem celiakii – u chorych z dodatnim wynikiem badań genetycznych rozważa się kontrolowaną prowokację glutenem, a następnie wykonanie badań serologicznych i/ lub endoskopii,
• pomocniczo w diagnostyce różnicowej m.in. u kobiet z niepłodnością o niejasnej etiologii, gdy istnieje podejrzenie celiakii.

U 90–95% chorych na celiakię stwierdza się heterodimer HLA-DQ2.5, u 5–10% HLA-DQ8, rzadziej HLA-DQ2.2.

U osób predysponowanych genetycznie można rozważyć okresowe monitorowanie poziomu swoistych przeciwciał.

Autor: dr n. o zdr. Olga Dąbska

Weryfikacja merytoryczna: lek. Agnieszka Żędzian

Bibliografia

1. J.B. Bierła, I. Trojanowska, E. Konopka i wsp., Diagnostyka celiakii i badania przesiewowe w grupach ryzyka, „Diagnostyka Laboratoryjna” 2016, t. 52, nr 3, s. 205–210.
2. A. Szczeklik, P. Gajewski, Interna Szczeklika mały podręcznik 2020/2021, Medycyna Praktyczna, Kraków 2020.
3. I. Wilk, A. Dobrzycka, Celiakia – definicja, diagnoza, objawy i sposób leczenia, „Pielęgniarstwo i Zdrowie Publiczne” 2020, t. 10, nr 4, s. 255–262.