Dystrofia Fuchsa – objawy, przyczyny i metody leczenia 

Dystrofia Fuchsa to dziedziczna choroba rogówki, która prowadzi do jej zmętnienia i pogorszenia widzenia. Zmiany degeneracyjne dotyczą głównie śródbłonka rogówki. Przyczyną choroby jest najczęściej mutacja genu TCF4. W poniższym artykule wyjaśniamy, jak szybko postępuje dystrofia Fuchsa, jak wygląda widzenie w dystrofii Fuchsa oraz odpowiadamy na pytanie, czy dystrofia Fuchsa może powodować bóle głowy i ślepotę. 

Co to dystrofia Fuchsa?

Dystrofia rogówki Fuchsa (FCD) to postępująca, dziedziczna, obustronna choroba rogówki, która dotyczy głównie komórek śródbłonka rogówki, uczestniczących w procesie usuwania nadmiaru płynów i utrzymania przejrzystości opisanej struktury oka. Częstość występowania FCD rośnie wraz z wiekiem, a pełnoobjawowy obraz dystrofii Fuchsa rozwija się głównie u osób po 50. roku życia. Częstość występowania dystrofii rogówki Fuchsa różni się w zależności od grupy etnicznej, przy czym wyższą częstość występowania odnotowuje się wśród pacjentów rasy białej i mieszkańców Islandii. Choroba ta częściej dotyka kobiety niż mężczyzn.

Dystrofia Fuchsa dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że w przypadku chorego jednego rodzica dziecko ma 50% szans na odziedziczenie choroby. Wyróżnia się dwa główne typy dystrofii rogówki Fuchsa – FCD o wczesnym początku – występuje w pierwszej dekadzie życia oraz FCD o późnym początku – dotyczy osób, powyżej 40. roku życia i występuje częściej niż FCD o wczesnym przebiegu. Dystrofia Fuchsa to choroba o powolnym przebiegu, bardzo często rozwija się przez kilka-kilkanaście lat (najczęściej 10-20 lat).

Przyczyny i objawy dystrofii Fuchsa

Przyczyną dystrofii Fuchsa są mutacje genetyczne. Zidentyfikowano kilka mutacji genetycznych odpowiadających za rozwój choroby, należą do nich mutacje genu: COL8A2, TCF4 (najczęstsza), TCF8, LOXHD1, SLC4A11 i AGBL1. Opisane zmiany genetyczne przyczyniają się do rozwoju zaburzeń w obrębie rogówki oka. Rogówka to jedna ze struktur gałki ocznej zbudowana z przezroczystej i beznaczyniowej tkanki. Działa jako pierwsza bariera obronna oka i składa się z pięciu warstw:

• nabłonka (i jego błony podstawnej),
• warstwy Bowmana,
• podścieliska (stanowiącego 85% grubości rogówki),
• błony Descemeta,
• śródbłonka.

Najważniejszą funkcją śródbłonka rogówki jest utrzymanie rogówki w stanie odwodnienia, zapobiegając rozwojowi obrzęku i upośledzeniu widzenia. Komórki śródbłonka po urodzeniu nie podlegają podziałom komórkowym. W dystrofii Fuchsa dochodzi do zmniejszenia gęstości komórek śródbłonka i patologicznych zmian w ich morfologii. Wzrost liczby komórek śródbłonka o nieprawidłowej budowie ma bezpośredni związek ze zmniejszoną zdolnością komórek do odwadniania rogówki i zaburzenia widzenia. 

Objawy kliniczne dystrofii Fuchsa różnią się w zależności od stopnia zaawansowania choroby. Najwcześniejszym objawem FCD jest bezbolesne zaburzenie widzenia. Nasilenie objawów związane jest również z liczbą zgrubień/narośli znajdujących się na błonie Descemeta i obrzękiem rogówki. W miarę postępu choroby obrzęk rogówki staje się bardziej widoczny i powoduje poranne, niewyraźne widzenie, które ustępuje w ciągu pierwszych 4 godzin po przebudzeniu, widzenie odblasków i aureoli wokół źródeł światła oraz światłowstręt W średniozaawansowanym stadium choroby zamglone widzenie nie ustępuje przez większą część dnia, pacjenci skarżą się na uczucie ciała obcego w oku, ostrość widzenia znacząco się pogarsza. W zaawansowanym stadium dystrofii Fuchsa występuje ból oka, spowodowany powstawaniem pęcherzyków na powierzchni rogówki i stałe zamglenie widzenia, co znacząco obniża jakość życia pacjentów. 

Etapy dystrofii Fuchsa

Dystrofia Fuchsa rozwija się stopniowo i można wyróżnić trzy główne etapy, które odzwierciedlają postęp choroby oraz nasilenie objawów.

• Wczesne stadium – na powierzchni rogówki, a dokładniej na błonie Descemeta, zaczynają powstawać małe, grudkowate zmiany, Stopniowo zmniejsza się liczba komórek śródbłonka, ale rogówka nadal funkcjonuje prawidłowo.
• Stadium obrzęku rogówki – komórki śródbłonka rogówki nadal obumierają, co prowadzi do obrzęku rogówki ze względu na gromadzenie się płynu. Pojawiają się zaburzenia widzenia, ponieważ przezroczystość rogówki zaczyna się stopniowo zmniejszać.
• Zaawansowane stadium – występuje stały obrzęk i zmętnienie rogówki, dochodzi do znacznego pogorszenia widzenia. Płyn gromadzi się w górnych warstwach rogówki, powodując powstawanie pęcherzyków nabłonka, które mogą pękać, powodując silny ból i uczucie ciała obcego w oku.

Diagnostyka dystrofii Fuchsa

Proces diagnostyczny dystrofii Fuchsa opiera się przede wszystkim na dokładnym badaniu okulistycznym i obrazowym, oceniającym stan rogówki i śródbłonka. W pierwszym etapie diagnostyki przeprowadzony jest wywiad medyczny z pacjentem i badanie okulistyczne lampą szczelinową – lekarz ogląda rogówkę oka, szukając charakterystycznych zgrubień na śródbłonku rogówki. Specjalistyczne badania wykorzystywane w diagnostyce dystrofii Fuchsa to mikroskopia spekularna lub konfokalna, która pozwala ocenić liczbę i kształt komórek śródbłonka, pachymetria rogówki, czyli pomiar grubości rogówki, OCT (optyczna koherentna tomografia) – dokładne obrazowanie rogówki w przekroju oraz endotelialny count komórek (ECD), który określa, ile komórek śródbłonka pozostało i jak bardzo są uszkodzone. U niektórych pacjentów wykonuje się również testy genetyczne w kierunku mutacji w genie TCF4. 

Czym różni się dystrofia Fuchsa od zaćmy?

Dystrofia Fuchsa i zaćma to dwie różne jednostki chorobowe dotyczące oczu, mogą pogarszać widzenie, ale mają inną etiologię, mechanizm powstawania oraz schemat leczenia. Dystrofia Fuchsa jest chorobą rogówki oka, a dokładniej śródbłonka rogówki, który stopniowo obumiera, prowadząc do zmętnienia i obrzęku rogówki. Dystrofia Fuchsa jest chorobą zwyrodnieniową o podłożu genetycznym. Zaćma jest chorobą soczewki oka, powodującą zmętnienie soczewki i stopniowe pogarszanie ostrości widzenia. Przyczyną rozwoju zaćmy jest podeszły wiek, długotrwałe stosowanie sterydów, urazy lub cukrzyca. 

Objawami dystrofii rogówki Fuchsa są światłowstręt, widzenie zamglone o poranku, pogorszenie widzenia przez zmętnienie rogówki a w zaawansowanych stadiach choroby dolegliwości bólowe (mogą promieniować na twarz i głowę), natomiast do obrazu klinicznego zaćmy zalicza się pogorszenie widzenia w ciemności, stopniowe, bezbolesne pogarszanie widzenia dziennego. 

Diagnostyka dystrofii Fuchsa obejmuje badanie lampą szczelinową, mikroskopię spekularną oraz pomiar grubości rogówki, w przypadku zaćmy oprócz badania lampą szczelinową wykonuje się ocenę przezroczystości soczewki i dna oka. 

Leczenie dystrofii rogówki Fuchsa obejmuje podawanie środków farmakologicznych zmniejszających obrzęk rogówki albo w zaawansowanych przypadkach przeszczep rogówki, natomiast leczenie zaćmy polega na operacji usunięcia zmętniałej soczewki i wszczepienia sztucznej.

W niektórych przypadkach, pacjenci z dystrofią Fuchsa mogą chorować również na zaćmę lub jaskrę, leczenie polega najczęściej na jednoczesnej operacji zaćmy i przeszczepie rogówki.