Choroby genetyczne oczu – które występują najczęściej?

Choroby genetyczne oczu stanowią szeroką grupę schorzeń charakteryzującą się zaburzeniami w budowie i funkcjonowaniu narządu wzroku. Pierwsze objawy chorób genetycznych oczu mogą ujawniać się już w okresie niemowlęcym lub dopiero w dorosłym życiu. Niestety w wielu przypadkach diagnostyka chorych jest skomplikowana, wieloetapowa i wysoce specjalistyczna a możliwości leczenia ograniczone do spersonalizowanych, kosztownych terapii. Niestety na wiele chorób genetycznych oczu nie opracowano jeszcze leczenia, co może wiązać się ze stałą utratą wzroku przez pacjentów. W poniższym artykule wyjaśniamy, jakie są choroby genetyczne oczu oraz jakie są objawy, na co zwracać uwagę i jakie narzędzia diagnostyczne wykorzystuje się w ich diagnozowaniu.

Najczęściej występujące choroby genetyczne oczu

Uważa się, że większość chorób oczu jest konsekwencją oddziaływania czynników środowiskowych takich jak wiek, styl życia, ekspozycja na promieniowanie UV, dieta czy długotrwała praca przy komputerze. Jednak coraz więcej doniesień naukowych wskazuje, że czynniki genetyczne odgrywają kluczową rolę w rozwoju wielu chorób okulistycznych – zarówno tych występujących w dzieciństwie, jak i ujawniających się dopiero w dorosłości. Szacuje się, że nawet około połowa przypadków ślepoty w wieku rozwojowym ma bezpośredni związek z defektami genetycznymi, a wśród dorosłych znaczna część dystrofii siatkówki, neuropatii nerwu wzrokowego czy wczesnych postaci zwyrodnienia plamki wynika z mutacji w określonych genach.

Do najczęściej rozpoznawanych chorób o podłożu genetycznym należą między innymi:

• Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki – to  jedna z najczęstszych genetycznie uwarunkowanych chorób prowadzących do stopniowej utraty wzroku. Cechą charakterystyczną jest odkładanie się barwnika w siatkówce oka, zanik fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego siatkówki oraz postępujące pogorszenie wzroku. Pierwszym objawem jest pogorszenie widzenia po zmroku i zawężenie pola widzenia (tzw. widzenie tunelowe). 
• Choroba Stargardta – to młodzieńcza forma dystrofii plamki – centralnej części siatkówki odpowiedzialnej za ostre widzenie. Przyczyną choroby są mutacje w genie ABCA4.
• Dystrofie rogówki – do najczęstszych należą dystrofie: Fuchsa, Guerry i Cogana. Powodują postępujące zmętnienie rogówki, pogorszenie widzenia i dyskomfort. Ich przebieg jest zwykle wolny, a pierwsze objawy pojawiają się w wieku dorosłym, choć dziedziczna podatność może ujawniać się wcześniej.

Choroby genetyczne oczu u dzieci

Wiele chorób oczu u dzieci ma podłoże genetyczne. Często ujawniają się one w pierwszym roku życia lub we wczesnym dzieciństwie, wpływając na rozwój wzrokowy dziecka. Do chorób genetycznych oczu u dzieci zalicza się m.in.:

• Wrodzona ślepota Lebera (LCA) – stopniowa utrata wzroku wynika z braku reakcji fotoreceptorów na bodźce świetlne. Dzieci z LCA nie nawiązują kontaktu wzrokowego, poruszają oczami mimowolnie (oczopląs), wykazują światłowstręt. Choroba może być spowodowana mutacjami w ponad 20 różnych genach, z czego mutacja w genie RPE65 jest obecnie jedną z nielicznych leczonych terapią genową.
• Aniridia – u dzieci z aniridią tęczówka oka jest całkowicie lub częściowo nieobecna, co skutkuje problemami z regulacją ilości światła docierającego do siatkówki. W chorobie tej dodatkowo mogą występować nieprawidłowości siatkówki, soczewki (zaćma), a także nerwu wzrokowego. Zmiany te są spowodowane najczęściej mutacją w genie PAX6.
• Jaskra wrodzona – u dziecka zauważa się podwyższone ciśnienie śródgałkowe, łzawienie, światłowstręt. Mutacje, które najczęściej odpowiadają za rozwój choroby dotyczą genów CYP1B1, LTBP2 i MYOC.

Choroby genetyczne oczu u dorosłych

Niektóre choroby genetyczne oczu ujawniają się dopiero w wieku dorosłym, co powoduje, że ich diagnoza jest bardziej skomplikowana – zwłaszcza gdy nie występują inne objawy zespołowe.

• Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON) – choroba najczęściej dotyczy młodych mężczyzn w wieku 15–35 lat. Prowadzi do powolnej, bezbolesnej utraty centralnego widzenia w jednym oku, a w ciągu tygodni – w drugim. Choroba wynika z mutacji mitochondrialnych, może zostać odziedziczona od matki.
• Dystrofia plamki żółtej Besta – powoduje stopniową degenerację plamki i zwykle ujawnia się w późnym dzieciństwie lub młodości, ale może pozostać długo bezobjawowa. Najczęstszą przyczyną choroby są mutacje w genie BEST1.
• Zespół Sticklera – choroba dziedziczna prowadząca do wielu objawów, w tym ciężkich wad wzroku (krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki), słuchu, stawów oraz kręgosłupa. Diagnoza często stawiana jest dopiero w dorosłości.

Rzadkie choroby genetyczne oczu

Rzadkie choroby genetyczne oczu występują z mniejszą częstością niż typowe dystrofie siatkówki czy wrodzona jaskra, ale związane są ze szczególnymi wyzwaniami diagnostycznymi i terapeutycznymi. Często są one częścią złożonych zespołów wielonarządowych, w których objawy okulistyczne stanowią tylko jeden z elementów klinicznego obrazu. Ich rozpoznanie wymaga interdyscyplinarnego podejścia oraz dostępu do zaawansowanej diagnostyki genetycznej. Przykładem takich chorób jest zespół Ushera, zespół Alstroma i choroba Norriego. 

Diagnostyka chorób genetycznych narządu wzroku

Rozpoznanie choroby genetycznej oczu opiera się na połączeniu szczegółowego wywiadu rodzinnego, badań okulistycznych oraz diagnostyki genetycznej, która w ostatnich latach stała się kluczowym elementem rozpoznania. Testy genetyczne pozwalają na precyzyjne określenie mutacji, co nie tylko umożliwia postawienie trafnej diagnozy, ale także ułatwia rokowanie, kwalifikację do terapii genowych oraz ocenę ryzyka w rodzinie pacjenta. W przypadku chorób oczu badania genetyczne zyskują na znaczeniu zwłaszcza tam, gdzie obraz kliniczny jest niespecyficzny, a objawy zachodzą wolno.